Rets sindroms

Zēna mamma Maira Melvere piekrīt pastāstīt par Teodoru un iespēju, kāda pavērusies viņam. Varbūt tā vajadzīga vēl kādam cilvēkam, tikai viņš nezina, kur to meklēt.  

“Pirmā pamanāmā atšķirība bija Teodora actiņas, kas ir citādākas nekā vairumam cilvēku. Tajās ir kolobomas – redzes orgānu attīstības traucējumi, kas izraisa vājredzību. Izmeklējumi un vizītes pie ārstiem sākās jau dažas nedēļas pēc Teodora piedzimšanas.

Ap gada vecumu viņam noteica diagnozi – ļoti reto ģenētisko PACS1 sindromu,”

Maira atklāj, ka redzes problēmas ir tikai viena no slimības izpausmēm.

“Sindroms ietekmējis arī intelektuālo attīstību, Teodors slimo ar epilepsiju, ir problēmas ar līdzsvaru un iekšējo orgānu darbību. Tas viss ir kopums, kas ļoti traucē dzīvot.”

Sākumā mediķi vecākiem teikuši, ka bērns nevarēs neko un ir norakstāms. Taču laika gaitā Teodors parādījis, ka grib darboties un viņam arī sanāk.

“Viņš tiešām ir mazais cīnītājs – raud, ka negrib, bet dara. Ir centīgs un jau panācis ļoti daudz.

Par to liels paldies arī rehabilitācijas sistēmai, kas mums ir pieejama,” stāsta mamma.

Redzot dēla centību, viņa apņēmās darīt visu iespējamo, lai viņam palīdzētu. Uzmeklēja kopienu, kurā apvienojušies cilvēki no visas pasaules ar PACS1 sindromu vai kuru bērniem tas diagnosticēts. Šobrīd zināmi 300-400 šādi cilvēki.

Meklējumi Mairu aizveda līdz ASV bezpeļņas organizācijai “n-Lorem”, kas sadarbojas ar privāto Raša Universitāti Čikāgā. Tur Teodoram iespējams izstrādāt personalizētu medikamentu, izmantojot ASO (antisense oligonukleotīdi) tehnoloģiju.

Maira teic, ka arī citviet pasaulē to dara, taču

Rašas universitātē izstrādā terapiju konkrētam pacientam un viņa ģenētiskajām izmaiņām.

“N-Lorem” nodrošina visu ārstniecības ciklu – slimnīcu, pārbaudes un izmeklējumus, kā arī pašu medikamentu bez maksas. Pacientiem jāsedz pārējās izmaksas, kas ir ļoti lielas.

Sākumā Maira fondu bija uzrunājusi divas reizes, taču saņēma atteikumu, jo ģimene nav ASV pilsoņi. Vēlāk viņa devās uz Spāniju, kur notika ar šo slimību saistīts kongress. Tur fonda pārstāvji stāstīja par saviem zinātniskajiem atklājumiem.

“Saņēmos un piegāju klāt “n-Lorem” pārstāvim. Viņš mani uzklausīja un teica, lai nosūtu Teodora datus. Es visu prasīto nosūtīju e-pastā, un pēc kāda laika saņēmām atbildi, ka fonds ir gatavs viņu uzņemt programmā un izstrādāt atbilstošu medikamentu,” atceras Maira.

Ceļš būs ilgs, palīdzība vajadzīga tagad

Septembrī ģimene dosies uz ASV, lai Teodoram veiktu izmeklējumus. Tas būs pirmais nozīmīgais solis ceļā uz terapiju.

Atgriežoties ģimenei jau būs dokumenti par Teodora uzņemšanu programmā, un tad “Ziedot.lv” atvērs kontu, kurā varēs ziedot viņa ārstēšanai.

Maira lēš, ka

pirmais brauciens izmaksās aptuveni 5000-7000 eiro.

Lidos visa ģimene – tētis Mārtiņš, Maira, Teodors un viņa vecākais brālis Augusts.

Biļetes ir nopirktas, tās izmaksāja ap divtūkstoš eiro. Vēl nepieciešami līdz tūkstoš eiro izmeklējumiem, kā arī nauda dzīvošanai līdz mēneša beigām.

Pēc pirmā brauciena ģimenei būs aptuveni 10-12 mēnešu, lai sagatavotos nākamajam posmam, kad aptuveni divus gadus vajadzēs dzīvot ASV.

Šajā laikā terapijas izmaksas vien būšot ap 70 tūkstošiem eiro. Papildus – dzīvošanas, ēšanas un citi ikdienas izdevumi.

Ja ārstēšana noritēs veiksmīgi, pēc tam terapija būs jāturpina visu mūžu –

reizi trijos mēnešos ievadīs mugurkaulā zāles par trīs tūkstošiem eiro.

Ģimene labi apdomāja, vai iesaistīties Mājas kafejnīcu dienās vai ne.

“Kafejnīcas organizēšana ir diezgan grūta un sarežģīta, tāpēc ka mums ir arī pamatnodarbošanās ģimenes uzņēmumā “Berry Wind”. Ražojam dažādus sīrupus, sukādes, marmelādi, vedam produkciju uz tirdziņiem, un mājas kafejnīca ir papildu darbs, kurā iesaistīta visa ģimene.”

Mairas mamma teikusi:

“Ja mums būtu kārtīgs mērķis, tad būtu arī stimuls organizēt kafejnīcu.”

Un izdomājuši, ka lielisks mērķis būtu palīdzēt Teodoram uzsākt ceļu uz Ameriku, jo tas nav ne dienu, ne mēnešu, bet divu trīs gadu jautājums.

Priekšā ir ilgs ceļš, un ģimenei būs vajadzīga gan izturība, gan cilvēku atbalsts. “Viss tikai sāksies. Mēs riposim tam ritenim līdzi un mēģināsim nevienā brīdī neapstāties,” saka Maira.

“Ogu vējš” ar prieku uzņems ikvienu, kurš vēlas palīdzēt Teodoram spert pirmos soļus ceļā uz ārstēšanos.

Mediju atbalsta fonda ieguldījums no Latvijas valsts budžeta līdzekļiem. Par sagatavoto saturu atbild portāls liepajniekiem.lv.