liepajniekiem.lv
Ar katru gadu arvien vairāk pievērš uzmanību retajām slimībām, lai sabiedrība varētu atbalstīt ģimenes, kam dzīve ar retu slimību prasa arvien vairāk: laika, uzmanības, ieguldījumu un rūpju, bet arī vairāk prieka, ko nes katrs bērna sasniegums, skaidro Reto slimību aliansē.
“Mūsu vecāki ir varoņi! Viņi ne tikai pārvar reto slimību radītās grūtības, bet palīdz bērniem izaugt un piedzīvot pilnīgi normālu dzīvi,”
saka Liepājas Reģionālās slimnīcas (LRS) pediatre un paliatīvās aprūpes speciāliste Jūlija Cīrule-Galuza.
Viens no pavisam nedaudziem
Divgadīgajam Teodoram ir PACS1 sindroms. Pēc mammas Mairas teiktā, tāds ir aptuveni 500 bērniem visā pasaulē – ļoti reta ģenētiska slimība, ko sāka apzināt vien pirms nepilniem desmit gadiem.
Tas nozīmē, ka viens gēns nav pareizi izveidojies, tas izstrādā toksisku proteīnu, kas ietekmē augšanu un attīstību.
Izpaužas neiroloģiski, ieraugāms arī sejā, papildus tam klāt ir arī redzes problēmas.
No slimnīcas mazuli izrakstīja kā veselu. Mājās mamma ieraudzīja, ka mazulītim acu zīlītes nav apaļas, bet pilienveida. Parādījusies arī epilepsijas lēkme.
“Pirmais šoks bija, kad pateica, ka viņš būs vājredzīgs,”
atceras māmiņa.
Pēcāk uzzinājuši par PACS1. “Pats sākums bija ļoti grūts, stresa pilns, daudzas ārstu vizītes,” atminas mamma.
Viņa daudz izglītojas, lasa, lai uzzinātu vairāk. Atzīst, ka sava bērna labā ir ļoti uzstājīga, piemēram, lai varētu tikt pie speciālistiem.
“Esmu ļoti aktīva, ņemam dēlu visur līdzi, arī es veidoju savu ikdienu tā, lai būtu labi gan viņam, gan man. Teodors apmeklē auklīti, lai mācītos sadraudzēties ar citiem bērniem. Jā, viņš mēdz būt raudulīgāks, bailīgāks.
Bet cenšamies dzīvot tādu dzīvi, kāda tā ir visiem,”
saka Maira.
Šī ir viena no retajām slimībām, bet pavisam tādu ir ap 6000. 80% ir ar ģenētisku izcelsmi, bieži tās ir hroniskas un var apdraudēt dzīvību, teikts reto slimību aprakstā.
Šobrīd LRS paliatīvās aprūpes kabinetā palīdzību saņem 136 bērni ar dažādām diagnozēm un vajadzībām, pusei no mazajiem pacientiem ir kāda reta slimība.
Daudzi izmanto paliatīvās aprūpes un reto slimību kabinetus Rīgā.
Paliatīvās aprūpes kabineta komanda ir atbalsts ģimenēm, kur ir smagas, nedziedināmas slimības, kā arī pacienti, kuriem nepieciešama komplicēta palīdzība, atgādina speciāliste.
“Bieži atbalsts ir vajadzīgs ne vien medicīnisks, daudzreiz arī psiholoģisks un sociāls, kā pielāgot dzīvi esošajai situācijai,”
pauž J. Cīrule-Galuza.
“Liekas, ka ar retajām slimībām nesastopamies. Katra atsevišķi šāda slimība ir reta, jo ir atsevišķi gadījumi Latvijā, Baltijā. Kādai slimībai visā pasaulē var būt atrodami vien desmitos izskaitāmi gadījumi,” skaidro J. Cīrule-Galuza.
Kad ģenētika un izmeklējumi attīstījušies tik tālu, ka var noskaidrot slimību izcelsmi, reto slimību gadījumus un pacientus atrod biežāk.
Jāparedz pat gadi uz priekšu
Ārste apstiprina, ka, tiklīdz vecāki saskaras ar reto slimību bērnam, viņiem tā ir liela nedrošība.
Sākotnēji var būt, ka slimību var nepamanīt un tā var nekādi neizpausties, taču var būt pamanītas kādas pazīmes vai bijušas problēmas, piemēram, sirds kaite, kas jau novērsta ar operāciju.
Var parādīties problēmas ar vairogdziedzeri, gremošanu, intelektuālo attīstību. Un pārbaudot atklājas sindroms, no kuriem daļa ierasti nosaukta kāda zinātnieka, kurš aprakstījis vairāku pacientu ar līdzīgām pazīmēm un izpausmēm, uzvārdā.
Bet vienlaikus jāņem vērā, ka var arī nebūt nekādas izpausmes.
“Dilemma vecākiem – kā skatīties uz bērnu? Jo var būt slikti, bet varbūt būs labi, un otrādi,” pauž J. Cīrule-Galuza.
Viņa teic, ka sabiedrība kļūst redzīgāka un sāk pamanīt, ka, iespējams, “kaut kas var nebūt tā”.
Taču jebkurā gadījumā ir skaidrs, ka ģenētiskas, retas slimības gadījumi nozīmē milzīgu darbu un ieguldīšanos ģimenei.
“Tas nebūs vairs tā – bērns aug, bet šajos gadījumos – jāsaprot prioritātes, jāparedz pat gadi uz priekšu, kas var notikt,” saka daktere.
Viņa pastāsta, ka ir sindromi, kas bērniem mazotnē var izpausties kā pārlieks mīļums, viņi sveicinās ar visiem, apkampjas.
“Tas ir trīs četru gadu vecumā. Bet liels risks, ja neko nedara, ka tā turpina 15 gados darīt. Tas apkārtējiem var būt pat ļoti biedējoši. Tad būs grūti integrēties, kaut ko mainīt.
Viena no grūtākajām lietām ir dzīvot un priecāties par katru dienu, bet šajā gadījumā par to, kas būs nākotnē, ir jāsāk domāt un strādāt pie tā jau šodien,”
viņa uzsver.
Ārste pastāsta, ka ir ģimenes, kur vairāki bērni ir ar iedzimtu retu patoloģiju.
“Parasti jau viena lode nekrīt atkārtoti vienā un tajā pašā vietā. Bet ir ģimenes, kur abiem bērniņiem atrod retas patoloģijas, kas pat nav radniecīgas savā starpā! Vienkārši tā notiek. Liktenis…”
Ir gadījumi, kad atklāj kādu slimību, sindromu vai norādošas pazīmes tūlīt pēc dzimšanas, bet retas slimības var atklāties arī dzīves laikā.
Jāņem vērā, ka katrai slimībai, sindromam ir savas vajadzības.
Ārste arī piebilst, ka ir gadījumi, kad ģimene cer, ka pēc pieredzes ar pirmo bērnu otrs mazulis piedzims pilnīgi vesels. Bet notiek pretējais.
Daudziem rodas jautājums – kāpēc tā? Tā var notikt arī pilnībā veseliem vecākiem. Lielāks risks ir tad, ja dzimtā bijusi kāda saslimšana, kāds bērns nav izdzīvojis.
Ārste teic, ka hromosomās izmaiņas notiek, ja olšūna un spermatozoīds, kuri veido jauno organismu, nesavienojas pareizi, rodas kādi bojājumi.
Tāpat tam var būt saistība ar dažādām ķīmiskām vielām, radiāciju, pārtikas sastāvu.
Kā nosaka, vai ir kāda saslimšana? Jāatgādina, ka jaundzimušajiem pirmajās dzīves dienās dzemdību nodaļā paņem asins paraugus analīzēm no papēdīša (jaundzimušo skrīnings).
Pēcāk tās nosūta pārbaudei uz vairākām ģenētiskajām saslimšanām, kuras var novērst ar terapiju.
Ja jāpārbauda uz slimībām jau lielākā vecumā, arī tad ņem asinsparaugus un nosūta uz analīzēm, kur rezultāti zināmi pēc vairākiem mēnešiem. Taču, protams, retās slimības var skart un izpausties arī pieaugušā vecumā.
Disciplinēt un pielāgoties
Ir arvien vairāk zinātnisko atklājumu, kas palīdz ar dažādām terapijām uzlabot cilvēka dzīves kvalitāti vai pat atvieglot vai novērst atsevišķu slimību gaitu.
Piemēram, mukoviscidozei, kā arī spināli muskulārajai atrofijai.
Viena no zināmākajām un vienlaikus arī izplatītākajām retajām slimībām ir 21. hromosomas trisomija jeb Dauna sindroms.
Kādreiz uzskatīja, ka tas bērnam nozīmē tikai vienu ceļu – speciālā izglītība –, bet ir pierādījies, ka līmeņi cilvēkiem ar šo diagnozi, ja tai pielāgojas, ir ļoti atšķirīgi, tostarp spēj pat iekļauties darba tirgū.
Vēl viena samērā bieža slimība ir fenilketonūrija.
“Tai valsts nodrošina visu nepieciešamo pārtiku. Bērns nevar ēst parasto olbaltumu, bet, ja ēd pareizo pārtiku, tad aug kā vesels cilvēks. Ja saņem pārtiku ar fenilalanīnu, tā ir inde viņa galvas smadzenēm un pasliktina attīstību,” slimības izpausmi izstāsta pieredzējusī mediķe.
“Ir bijis jāsaskaras, ka vecāki netiek ar šo galā. Izskatās, ka bērnam viss ir kārtībā, kāpēc mēs nevarētu kā visi apēst kaut ko garšīgu? Redzam, ka pasliktinās bērna veselība un stāvoklis.
Gadās, ka melo, nododot ne bērna, bet savas vai cita analīzes, lai būtu labi rezultāti. Bet nav labi!”
Liela nozīme ir pašdisciplīnai.
“Dzīve pirms tam jau var nesagatavot. Tas nozīmē, ka būs jāiemācās, cik un ko drīkst, ko nozīmē skaitļi nedēļas analīzēs un to rezultātus sasaistīt ar savu darbību. Ja pasliktinās analīzes, mammai ir jāsaprot, kāpēc tā. Reizēm ir jābūt detektīviem, lai noskaidrotu,” saka J. Cīrule-Galuza.
Ģimenes, kurās ir retā slimība, sastopas ar neparastiem novērojumiem. Tāpat, ja ir jau kaut kas konstatēts no retajām slimībām, pastāv varbūtība par vēl kādu papildu slimību.
J. Cīrule-Galuza piemin, ka viena LRS rezidente šobrīd raksta pētniecisko darbu par ģimeni, kur atklājās, ka visai ģimenei, mammu ieskaitot, ir novērojams unikāls gadījums – visiem ģimenes locekļiem ir viens ģenētiskais sindroms.
“Šī mamma ir varone un dara maksimāli daudz, kaut arī viņai ir slimība!”
Bija jāiemāca, kā tikt galā un kā rīkoties ar nepieciešamajām zālēm – kā tās laikus pasūtīt, kā dalīt utt.
Mediju atbalsta fonda ieguldījums no Latvijas valsts budžeta līdzekļiem. Par sagatavoto saturu atbild portāls liepajniekiem.lv.
