Līdz šim jaundzimušajiem skrīningu asins analīzēs veica sešām slimībām, taču no 1.aprīļa skrīnings tika uzsākts arī spinālai muskuļu atrofijai (SMA) un smagam kombinētam imūndeficītam (SKID). Jau pirmajās nedēļās skrīninga paplašināšana devusi rezultātus – jaundzimušajam atklāta spināla muskuļu atrofija, kas Latvijā gada laikā vidēji tiek diagnosticēta vienam vai diviem bērniem. 

Nekavējoties ticis sasaukts konsīlijs un Nacionālais veselības dienests dienas laikā sniedzis iespēju zīdainim ievadīt inovatīvu medikamentu, kas viņu var glābt no slimības izraisītām invalidizējošām sekām.

Zinātniskajos pētījumos veiktie mērījumi liecina, ka mazuļiem spinālā muskuļu atrofija jau ir sākusies, lai arī simptomi vēl nav parādījušies. Tāpēc būtiski esot maksimāli agri sākt terapiju, kas var apstādināt simptomu rašanos.

Spinālai muskuļu atrofijai ir raksturīgs izteikts muskuļu vājums rokās un kājās, grūtības sēdēt, piecelties. Ja bērns nesaņem terapiju drīz pēc dzimšanas, simptomi var parādīties pirmā dzīves gada laikā. Ir bērni, kas nesāk staigāt, citi šo spēju zaudē. Iespējama muskuļu trīce, mugurkaulāja deformācija, locītavu kustīguma ierobežojumi, gremošanas sistēmas un elpošanas traucējumi, rīšanas grūtības, iznākums agrāk mēdza būt arī letāls, norāda Olšteina.

BKUS bērnu neirologs Mikus Dīriks skaidro, ka spinālo muskuļu atrofiju nosaka muguras smadzenēs esošo nervu šūnu – motoneironu – progresējoša deģenerācija un zudums. Ja terapija, kura Latvijā pieejama kopš 2019.gada, tiek uzsākta pirms simptomu parādīšanās, iespējams, ka bērns, saņemot vienu no diviem šobrīd Latvijā pieejamiem medikamentiem visu mūžu vairākas reizes gadā, var neizjust nekādus citus traucējumus un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. 

Pilotprojekta laikā bērns, kuram tika atklāta šī slimība un uzsākta terapija, jau sasniedzis divu gadu vecumu un simptomi nav parādījušies, informē Dīriks. 

Pacientu ar spinālo muskuļu atrofiju dzīves kvalitāti vēl var uzlabot pasaulē jau pieejamā gēnu terapija, kas nozīmē, ka pēc jaundzimušo skrīningā atklātas spinālās muskuļu atrofijas zīdainim vienu reizi mūžā ir nepieciešama tikai vienu stundu ilga injekcija vēnā, kas ir tik efektīva, ka ļauj izlabot ģenētisko informāciju un novērš saslimšanu, norāda Dīriks. 

Viņš cer, ka iespējami drīz šo terapijas veidu varēs izmantot arī Latvijā.

Otra paplašinātajā jaundzimušo skrīningā iekļautā slimība ir smags kombinēts imūndeficīts. To savlaicīgi diagnosticējot un ārstējot, veicot cilmes šūnu transplantāciju, var būtiski uzlabot bērna veselības stāvokļa prognozi, skaidro Olšteina. 

Skrīnings ļaušot atklāt arī citas ar imūndeficītu saistītās slimības.

Olšteina informē, ka skrīninga rezultāti ir gatavi pēc aptuveni septiņām darba dienām no parauga paņemšanas brīža. Vairāk nekā 99% gadījumu skrīninga rezultāti ir negatīvi. Aptuveni vienam no 100 bērniem nepieciešams veikt atkārtotu skrīningu. Bērna vecāki saņem ziņu par to, kādēļ, kad un kur veicama atkārtota parauga paņemšana.

Pozitīvs testa rezultāts nenozīmē, ka bērnam noteikti ir konkrētā slimība. Tas nozīmē, ka ir nepieciešama papildu izmeklēšana, ko steidzamas vai neatliekamas konsultācijas laikā nodrošina BKUS, skaidro Olšteina.