Skrīnings – obligāts, bet ne vienmēr precīzs

Nozīmīga loma asins rādījumiem ir visu grūtniecības laiku – analīžu nosūtījumu izraksta dzemdību speciālists, vecmāte vai arī ģimenes ārsts, taču sevišķi svarīgi tie ir grūtniecības pirmajā trimestrī jeb grūtniecības pirmajos trīs mēnešos.

Ar asins analīžu starpniecību nosaka progesterona līmeni, horiogonadotropīno (jeb hCG) hormonu, kā arī izslēdz infektoloģijas slimību un citus veselības stāvokli ietekmējošos riskus.

Asinis jānodod, arī veicot pirmā trimestra skrīningu, kas ir obligāts visām grūtniecēm.

Pirmā trimestra skrīnings notiek divos etapos – tas ir kombinēts asins analīzes un ultrasonogrāfijas (USG) izmeklējums.

Pirmais etaps ir asins bioķīmiskā analīze, kurā izvērtē divus ģenētiskos marķierus: PAPP-A un HCG. Tas palīdz izvērtēt, vai grūtniecība ir ar augstu, vidēju vai zemu risku. Pirmā trimestra skrīninga otra sastāvdaļa ir augļa detalizēta ultrasonogrāfija, to parasti veic 12.–14. grūtniecības nedēļā.

Veicot šo skrīningu, ļoti svarīgs ir precīzs grūtniecības laiks, grūtnieces svars un vecums, jo, ņemot vērā sievietes vecumu, grūtniecības laiku, augļa kakla krokas biezumu un asins analīzes rezultātus, aprēķina varbūtību bērnam piedzimt ar kādu ģenētisku pataloģiju.

Taču izmaiņas, kuras konstatē ar skrīningmetodēm, vēl nenozīmē iedzimtas pataloģijas diagnozi.

Tad ir jāveic papildu izmeklējumi, skaidro daktere Ineta Vasaraudze.

”Ģenētiskās patoloģijas noteikšana grūtniecības sākumā ir ļoti svarīga. Šiem nolūkiem laboratorijas praksē jau sen tiek izmantoti neinvazīvie bioķīmiskie skrīningi kurus veic noteiktajā grūtniecības nedēļā, kas, pamatojoties uz asins analīzes rezultātiem un USG datiem, ļauj aprēķināt ģenētiskas anomālijas risku.

Šādas pārbaudes rezultāts ir aprēķināts skaitlis, kas parāda bērna ar ģenētisku patoloģiju risku noteiktā vecumā ar noteikto hormonu līmeni un USG datiem. Bioķīmiskās skrīninga programmas nav tik precīzas, tās ir balstītas uz statistiku, hormonu līmeni un augļa lielumu, kas noteikts ar USG,” saka ”Centrālās laboratorijas” vadītāja ārste Jana Osīte.

Ārstiem ieteikt, grūtniecei izlemt

Tādēļ, ja pirmā trimestra aprēķins norāda uz augstu kādas patoloģijas risku, grūtniecei iesaka veikt trīs veidu papildu diagnostikas analīzes, bet visbiežāk amniocentēzi vai NIPT jeb neinvazīvu prenatālo testu.

”Amniocentēze ir visprecīzākā metode, taču tā ir invazīva (jāveic punkcija jeb adatas dūriens caur mātes vēdera sienu – L. K.), lai iegūtu izmeklēšanai materiālu, un apdraud komplikāciju attīstību un grūtniecības pārtraukšanos,” norāda J. Osīte.

Taču laboratorajā medicīnā ir vēl pieejams NIPT tests, kas netraucē normālai grūtniecības gaitai, neapdraud to.

Metodes precizitāte sasniedz 99,9%, jo augļa ģenētiskais materiāls jeb vēderā augošā mazuļa DNS tiek pārbaudīts topošās māmiņas venozajās asinīs.

”Sākot ar aptuveni 10. grūtniecības nedēļu, augļa DNS brīvi cirkulē sievietes asinīs, ko šai testā arī analizē. Pateicoties mūsdienu tehnoloģijām, speciālisti ir iemācījušies precīzi izmeklēt, atklājot biežākās hromosomu izmaiņas,” skaidro J. Osīte.

Savukārt ”E. Gulbja laboratorijas” pārstāvis Dr. Mārtiņš Birze precizē testa nepieciešamību šādi: ”Lai pārliecinātos, ka augļa hromosomālais komplekts atbilst normai – ka nav biežāk sastopamās iedzimtās slimības.”

Tiesa, tests ir par maksu – izdevumi jāsedz pašai grūtniecei (atkarībā no testa sarežģītības un pieprasīto rādītāju izmeklējumiem, var sasniegt vairākus simtus eiro), taču amniocentēze ir bezmaksas medicīniskā manipulācija.

”Šī precizitāte sniedz papildu pārliecību un ļauj izvairīties no nevajadzīgu invazīvu procedūru veikšanas. Ārsti NIPT testu var piedāvāt visām grūtniecēm – gan augsta, gan zema riska – kā ātru, uzticamu un precīzu skrīninga metodi. Jāņem vērā, ka NIPT testam nav diagnostiskas vērtības, un pozitīva rezultāta gadījumos tas vienalga būs jāapstiprina ar invazīvu testu – biopsiju vai jau pieminēto amniocentēzi,” norāda M. Birze.

NIPT nevar 100% apstiprināt diagnozi, bet ar lielu varbūtību paredzēt to. Ja izmeklējumā atklāts risks, noteikti jāsazinās ar ārstējošo ārstu.

”Ikkatra sieviete, sagaidot 10. grūtniecības nedēļu, var nodot venozās asinis un noteikt gaidāmā mazuļa ģenētisko veselību.

Pie reizes NIPT testā tiek noteikts arī mazuļa dzimums. Dvīņu grūtniecības gadījumā NIPT tests palīdzes noteikt papildu hromosomālās anomālijas, kā arī noteikt vairākus svarīgus rādītājus, kas atvieglos ginekologam grūtniecības vadīšanu,” norāda laboratorijas pārstāve.

NIPT tests tiek īpaši rekomendēts, ja grūtnieces vecums ir virs 35 gadiem, iepriekš ir bijusi grūtniecība ar trisomijām vai grūtniecības pārtraukšanos, ir neatbilstoši grūtniecības laikam bioķīmisko analīžu vai USG rezultāti, ja pastāv kontrindikācijas invazīvajai testēšanai, kā arī, ja grūtniecība iestājusies ar mākslīgo apaugļošanos.

M. Birze piezīmē, ka 2022. gadā tika veikti 811 NIPT un 565 ”NIPT Plus” izmeklējumi.

Retos gadījumos var tikt iegūti nepietiekami skaidri rezultāti, šādā gadījumā testēšana tiek atkārtota, un tā ir bez maksas, piebilst ”E. Gulbja laboratorijas” pārstāvis.

PIEREDZE

Nenožēloju ne mirkli

Sabīne, 35 gadi: ”Kad paliku stāvoklī, draudzene, jau pirms es to zināju, ar savu pieredzi mani sagatavoja, ka pat ar visu to, ka jūtos lieliski savas grūtniecības laikā, būs jārēķinās ar papildu pārbaudēm, tostarp pirmo reizi dzirdēju par tā saucamo dārgo analīzi jeb NIPT testu.

Man bija tik tikko palikuši 35 gadi. Biju uz pirmā trimestra skrīninga ultrasonogrāfiju, pirms tam biju nodevusi asins analīzes. Saliekot analīžu un USG rezultātus kopā, aprēķins uzrādīja augstāku risku uz 21. trisomiju jeb Dauna sindromu.

Biju pamatīgi nobijusies, taču sekoju dakteres un vecmātes ieteikumiem, ka varu rīt pat aiziet un nodot laboratorijā analīzes.

Brīdināja par izmaksām, bet mierināja, ka šīs analīzes nekādi nevar ietekmēt grūtniecību. Ar bērna tēvu runājām, ko darīt. Nobijušies bijām abi, jo ko tādu negaidījām. Bija iekrājumi, kas atlikti neplānotiem tēriņiem. Par spīti daudzu tuvinieku mierinājumam, teicot, ka ”man noteikti nekā tāda nevar būt, par ko satraukties”, sapratu, ka būšu mierīgāka, ja aiziešu, samaksāšu, toties zināšu, nevis atlikušos mēnešus sevi šaustīšu, domāšu.

Rezultāts, lai arī kāds, nemainītu neko, toties zināšu, kas un kā būs, uz ko gatavoties.

Nodevu asinis, taču analīzes ir saistītas ar ģenētiku, kas ir smalka lieta, tādēļ tās analīzes ir krietni sarežģītākas, tādēļ jāgaida vismaz desmit dienas. Tās dienas, kamēr gaidīju, biju pilnīgā neģīmī – bailes mijās ar pārliecību, ka viss ir labi. Rezultātus saņēmu astotajā dienā. Protams, ka viss labi! Saņēmu rezultātus, no sirds raudāju – protams, ka no prieka! Nenožēloju ne mirkli savā lēmumā un ne centu.”

UZZIŅAI

NIPT tests paredzēts biežāko hromosomālo aneiploīdiju jeb hromosomu skaita izmaiņu noteikšanai:

• 13. hromosomas trisomija – Patau sindroms.
• 18. hromosomas trisomija – Edvardsa sindroms.
• 21. hromosomas trisomija – Dauna sindroms.

”NIPT Plus” paredzēts visu hromosomu aneiploīdiju analīzei, kā arī biežāko hromosomālo mikrodelēcijas sindromu noteikšanai.